Диагноза

Основна характерна особеност на хемофилия А е склонността към кървене.

Хемофилия следва да се подозира при хора, които имат анамнеза за:

• лесно насиняване от ранна детска възраст;
  
• „спонтанно“ кървене (кървене, при което не може да се идентифицира конкретна причина), особено в ставите, мускулите и меките тъкани; 
  
• прекомерно кървене след травма или операция, както и при 
  
• документиран случай на хемофилия в семейството. Макар че семейна анамнеза се наблюдава при 2/3-ти от пациентите с хемофилия. 

Окончателната диагноза се поставя след количественото определяне на фактор VIII. [1,2]
Ако e известно, че майката е носител на хемофилия, тестване би могло да се направи преди раждането на бебето. Още на 7-8-мата седмица от бременността, майката може да изследва кръвта си, за да се определи пола на бебето. При установяване на мъжки пол би могла да се обмисли и пренатална диагностика. [3]
Леката форма на заболяването най-често се открива при хирургически интервенции или сериозни травми. При средно тежката форма обикновено се наблюдава кръвотечение след лека травма или хирургическа интервенция [1].

Тежката форма на хемофилия А, ако не се прояви като неонатално кръвотечение, в повечето случаи се диагностицира след кръвоизлив в мускулите или ставите, особено в коленните, глезените или лакътните стави. Спонтанен кръвоизлив в става е патогномоничен за хемофилия. Мускулните кръвоизливи се характеризират с болка и оток, най-често се засягат мускулите на ръката и предмишницата, мускул илиопсоас, мускулите на бедрото и подбедрицата [1].
Ако кървенето се появява многократно в една и съща става, това може да причини други здравословни проблеми като артрит – да затрудни ходенето и извършването на обикновени дейности от ежедневието. [1]