Тази функция е активна само след вписване с имейл и парола.

Регистрация Вход

Диагноза при Хемофилия А

Диагноза

Основна характерна особеност на хемофилия А е склонността към кървене.

Хемофилия следва да се подозира при хора, които имат анамнеза за:

  • Лесно насиняване от ранна детска възраст
  • „Спонтанно“ кървене (кървене, при което не може да се идентифицира конкретна причина), особено в ставите, мускулите и меките тъкани
  • Прекомерно кървене след травма или операция
  • Кървене в ставите при много малки деца е знак за тежка форма на хемофилия
  • При подозрения за хемофилия трябва да се снеме анамнеза за предходни кръвоизливи и фамилната история за абнормални или необясними епизоди на кървене при братя, сестри или роднини по майчина линия1

Окончателната диагноза се поставя след количественото определяне на фактор VIII. 1,2

Ако е известно, че майката е носител на хемофилия, тестване би могло да се направи преди раждането на бебето. Около 9-тата седмица от бременността, майката може да изследва кръвта си, за да се определи пола на бебето. При установяване на мъжки пол би могла да се обмисли и пренатална диагностика. Тя включва две опции - хорионбиопсия (вземане на клетки от плацентата през коремната стена) между 11-та и 14-та гестационна седмица, или амниоцентеза (взема се малко околоплодна течност от амниотичния сак) между 15-та и 20-та гестационна седмица. 

Леката форма на заболяването най-често се открива при хирургически интервенции или сериозни травми. При средно тежката форма обикновено се наблюдава кървене след лека травма или хирургическа интервенция. 1

Тежката форма на хемофилия А, ако не се прояви като неонатално кървене, в повечето случаи се диагностицира след кръвоизлив в мускулите или ставите, особено в коленните, глезените или лакътните стави. Спонтанен кръвоизлив в става е патогномоничен за хемофилия. Типичните  места, в които настъпва спонтанно кървене, са ставите (между 70-80%), като най-често то е при шарнирните стави - лакти, колене и глезени, а понякога и при сферични стави като раменните и тазобедрените. 

Ако кървенето се появява многократно в една и съща става, това може да причини други здравословни проблеми като артрит – да затрудни ходенето и извършването на обикновени дейности от ежедневието. 1

Между 10 и 20% от кръвоизливите могат да настъпят в мускулите, а по-малко от 5% са в централната нервна система, като вътречерепните са животозастрашаващи. 1  Мускулните кръвоизливи се характеризират с болка и оток, най-често се засягат мускулите на ръката и предмишницата, мускул илиопсоас, мускулите на бедрото и подбедрицата. 1

При нелекувани случаи на тежката форма на хемофилия А би могло да се стигне до:

  • Артропатия и деформация на ставите - може да се наложи дори замяна на засегнатите стави. 4 При честите кръвоизливи синовиалната мембрана на ставите обикновено се възпалява, което може да доведе до хроничен синовит. Ако хроничният синовит продължи в рамките на месеци до години, може да се стигне до пълна загуба на движение на ставата 5
  • Кръвоизливи в меките тъкани - чести; могат да предизвикат усложнения, включително синдром на притискане (компартмент синдром) и неврологични увреждания. Също така кървенето в мускулите може да доведе до парализа или загиване на мускулните клетки 5
  • Голямо ретроперитонеално кървене - с хемодинамични нарушения
  • Образуване на хематом - спонтанно или след травма, при което може да се наложи и фасциотомия 4,5
  • Референции:

    1. Srivastava, A., et al. "Wfh Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd Edition." Haemophilia 26 Suppl 6 (2020): 1-158.
    2. The Haemophilia Society. “Haemophilia – Pregnancy and Childbirth”. Available at: https://haemophilia.org.uk/bleeding-disorders/haemophilia-a-and-b/haemophilia-pregnancy-and-childbirth/Last visited: November 2023
    3. Patient. “Haemophilia A”, Haematology, Available at: https://www.ehc.eu/bleeding-disorders/haemophilia/#diagnosisLast accessed: November 2023
    4. Georges-Étienne Rivard, M.D., Pamela Hilliard, B.Sc., Pamela Hilliard, B.Sc., Kathy Mulder, B.P.T. "Complications of Hemophilia." All About Hemophilia – a Guide for Families Second Edition. Ed. Hum, Debbie: Canadian Hemophilia Society, 2010.

    Вие сте медицински специалист? 

    Регистрирайте се и разберете повече за нашите продукти!

    Вие сте медицински специалист? 

    Регистрирайте се и разберете повече за нашите продукти!

    Вие сте медицински специалист? 

    Регистрирайте се и разберете повече за нашите продукти!

    Вие сте медицински специалист? 

    Регистрирайте се и разберете повече за нашите продукти!

    Нашите уебсайтове съдържат линкове към други уебсайтове, които може да дадат полезна информация на нашите посетители. Hoffmann-La Roche Inc. ("Roche") не носи отговорност за съдържанието на тези сайтове. Рош не контролира тези сайтове и каквито и да било последствия от използването им - коментари, оплаквания и опит - трябва да бъдат насочени към собствениците на сайтовете.