Диагноза при Хемофилия А
Основна характерна особеност на хемофилия А е склонността към кървене.
Хемофилия следва да се подозира при хора, които имат анамнеза за:
- Лесно насиняване от ранна детска възраст
- „Спонтанно“ кървене (кървене, при което не може да се идентифицира конкретна причина), особено в ставите, мускулите и меките тъкани
- Прекомерно кървене след травма или операция
- Кървене в ставите при много малки деца е знак за тежка форма на хемофилия
- При подозрения за хемофилия трябва да се снеме анамнеза за предходни кръвоизливи и фамилната история за абнормални или необясними епизоди на кървене при братя, сестри или роднини по майчина линия1
Окончателната диагноза се поставя след количественото определяне на фактор VIII. 1,2
Ако е известно, че майката е носител на хемофилия, тестване би могло да се направи преди раждането на бебето. Около 9-тата седмица от бременността, майката може да изследва кръвта си, за да се определи пола на бебето. При установяване на мъжки пол би могла да се обмисли и пренатална диагностика. Тя включва две опции - хорионбиопсия (вземане на клетки от плацентата през коремната стена) между 11-та и 14-та гестационна седмица, или амниоцентеза (взема се малко околоплодна течност от амниотичния сак) между 15-та и 20-та гестационна седмица. 3
Леката форма на заболяването най-често се открива при хирургически интервенции или сериозни травми. При средно тежката форма обикновено се наблюдава кървене след лека травма или хирургическа интервенция. 1
Тежката форма на хемофилия А, ако не се прояви като неонатално кървене, в повечето случаи се диагностицира след кръвоизлив в мускулите или ставите, особено в коленните, глезените или лакътните стави. Спонтанен кръвоизлив в става е патогномоничен за хемофилия. Типичните места, в които настъпва спонтанно кървене, са ставите (между 70-80%), като най-често то е при шарнирните стави - лакти, колене и глезени, а понякога и при сферични стави като раменните и тазобедрените.
Ако кървенето се появява многократно в една и съща става, това може да причини други здравословни проблеми като артрит – да затрудни ходенето и извършването на обикновени дейности от ежедневието. 1
Между 10 и 20% от кръвоизливите могат да настъпят в мускулите, а по-малко от 5% са в централната нервна система, като вътречерепните са животозастрашаващи. 1 Мускулните кръвоизливи се характеризират с болка и оток, най-често се засягат мускулите на ръката и предмишницата, мускул илиопсоас, мускулите на бедрото и подбедрицата. 1
При нелекувани случаи на тежката форма на хемофилия А би могло да се стигне до:
Референции:
1. Srivastava, A., et al. "Wfh Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd Edition." Haemophilia 26 Suppl 6 (2020): 1-158.
2. The Haemophilia Society. “Haemophilia – Pregnancy and Childbirth”. Available at: https://haemophilia.org.uk/bleeding-disorders/haemophilia-a-and-b/haemophilia-pregnancy-and-childbirth/Last visited: November 2023
3. Patient. “Haemophilia A”, Haematology, Available at: https://www.ehc.eu/bleeding-disorders/haemophilia/#diagnosis
4. Georges-Étienne Rivard, M.D., Pamela Hilliard, B.Sc., Pamela Hilliard, B.Sc., Kathy Mulder, B.P.T. "Complications of Hemophilia." All About Hemophilia – a Guide for Families Second Edition. Ed. Hum, Debbie: Canadian Hemophilia Society, 2010.
Вие сте медицински специалист?
Регистрирайте се и разберете повече за нашите продукти!
Вие сте медицински специалист?
Регистрирайте се и разберете повече за нашите продукти!
