Лечение
Липсващият фактор на кръвосъсирването се прилага венозно и кървенето спира, когато се приложи достатъчно количество фактор на кръвосъсирването.
Кървенето трябва да се лекува възможно най-бързо. Адекватното и навременно лечение ще помогне за намаляване на болката и увреждането на ставите, мускулите и органите. [1]
Основните два вида концентрати на фактор VIII на кръвосъсирването са:
- Фактор концентрати, получени от плазма: плазмата е течната част на кръвта. Тя е бледо жълта или сламено оцветена и съдържа протеини, сред които антитела, албумин и фактори на кръвосъсирването. Съществуват множество концентрати на фактора, произведени от човешки плазмени протеини. Съсирващите протеини се отделят от останалата част на плазмата, пречистват се и се превръщат в изсушен чрез замразяване продукт. Този продукт се тества и обработва, за да се унищожат всички потенциални вируси, преди да бъде опакован за употреба.
- Рекомбинантни фактор концентрати: преди 1992 г. всички продукти за заместване на фактори са произведени от човешка плазма. През тази година Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) е одобрила рекомбинантен концентрат на фактор VIII, който се различава от плазмените продукти: не съдържа човешка плазма и се използват малки количества пастьоризиран човешки серумен албумин за клетъчното култивиране или като стабилизатор. Вече е наличен и рекомбинантен фактор VIII, който не съдържа плазма или албумин и следователно не може да е преносител на кръвно предавани вируси.
Продуктите могат да се използват при нужда, когато човек кърви или рутинно за предотвратяване на кървене (профилактика). Днес хората с хемофилия и техните семейства могат да бъдат обучени да дават фактора на кръвосъсирването у дома (домашна терапия). Възможността за приемане на фактор още в дома означава, че кървенето може да бъде лекувано по-бързо, което води до намаляване на тежестта му и следователно до по-малко дългосрочни проблеми.
Други продукти за лечение включват:
Дезмопресин ацетат (DDAVP): синтетична форма на хормон, който помага да се освободи фактор VIII, който се съхранява в тъканите на тялото. При хората с лека форма и в определени случаи на средно тежка форма на хемофилия той може да спомогне за увеличаване нивото на фактор VIII до степен да не се налага да се използва фактор на кръвосъсирването. Това лекарство може да се приложи интравенозно или чрез назален спрей.
Епсилон-аминокапронова киселина и транексамова киселина: химични вещества, които предотвратяват разграждането на съсиреците, което води до по-устойчив съсирек. Често се използват за предотвратяване на кървене в устата или след екстракция на зъб, тъй като блокират ензим в слюнката, който разгражда съсиреците. Аминокапроновата киселина може да се прилага итравенозно или да се приема през устата (като хапче или течност). Транексамова киселина може да се прилага като инжекция или през устата (като хапче) [2]
Профилактика при тежка хемофилия А
Профилактичното прилагане на фактор VIII цели да се избегнат спонтанни кръвоизливи и така да се осигури приемливо качество на живот на болните с хемофилия А. Профилактиката намалява риска от животозастрашаващи кръвоизливи и увреждане на ставите [1, 3].
Според съвместните препоръки на Световната федерация по хемофилия и Световната здравна организация първичната профилактиката при деца с тежка хемофилия е оптималната форма на лечение [4]. Профилактиката е по-ефективна, ако се започне в ранна детска възраст (преди 36 месеца) [3].
В дългосрочен план профилактичното вливане на FVIII запазва работоспособността, намалява медицинските разходи за хоспитализация, предпазва ставите от хемофилна артропатия и по този начин се избягва опасността от евентуална подмяна на става в по-късен етап от живота [3].
Профилактиката в дългосрочен план е и икономически по-изгодна от лечението на кръвоизливите при нужда [1, 3]. Консумацията на FVIII продукт при двата вида лечение не се различава съществено, докато състоянието на мускулно-скелетния апарат е много по-добро при пациентите на профилактичен режим [3].
Без лечение, повечето деца с тежка хемофилия ще умрат млади. Около 400 000 души по света живеят с хемофилия и само 25% получават адекватно лечение. [1]
Научи още за...
Референции:
1. Treatment Guidelines Working Group, on behalf of the World Federation of Hemophilia (WFH). Guidelines for the management of hemophilia 2012. (full text: https://www.wfh.org/en/resources/wfh-treatment-guidelines). Виж още: Kitchen S, McCraw A, Echenagucia M. Diagnosis of Hemophilia and Other Bleeding Disorders: A Laboratory Manual, 2nd edition. Montreal: World Federation of Hemophilia, 2010 (available at: https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=877)
2. https://stepsforliving.hemophilia.org/basics-of-bleeding-disorders/types-of-bleeding-disorders/hemophilia
3. Richards M, Williams M, Chalmers E et al. A United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organization guideline approved by the British Committee for Standards in Haematology: guideline on the use of prophylactic factor VIII concentrate in children and adults with severe haemophilia A. Br J Haematol 2010;149(4):498-507. doi: 10.1111/j.1365-2141.2010.08139.x (full text: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2010.08139.x/abstract)
4. Fischer К & Ljung R. Primary prophylaxis in haemophilia care: Guideline update 2016. Blood Cells Mol Dis 2017;67:81-85. doi: 10.1016/j.bcmd.2017.02.004.