Епидемиология и класификация
Епидемиология
Хемофилия А е рядко срещано заболяване с честота около 1/10 000 човека. Болестта обаче засяга предимно мъже и честотата при този пол е около 1/5000.
Докладът на World Federation of Hemophilia (WFH) за 2016 включва избрани демографски и свързани с лечението данни за хора от целия свят с: хемофилия, болест на von Willebrand, редки състояния на дефицит на други фактори на кръвосъсирването и наследени нарушения на тромбоцитите.
Докладът за 2016 г. съдържа данни за повече от 295 000 души с нарушения на кръвосъсирването в 113 държави. През 2016 г. са идентифицирани 184 723 души с хемофилия, от които близо 150 000 са с хемофилия А и 30 000 с хемофилия В. Данните на WFH покриват приблизително 90% от световното население.
Мъжете с хемофилия А са приблизително 133 000, а жените 4000 [1].
По литературни данни честотата на хемофилия А и Б е еднаква за всички, независимо от географското положение или расовата принадлежност. Но броят на хората с хемофилия А (заболяемостта) в дадена държава силно зависи от икономическото състояние и съответно от нивото на предоставените здравни грижи. Докато например в Афганистан (страна с нисък стандарт) едва 1% от болните са на възраст над 45 г., в Австрия този процент е 37% [1-3].
С подобряване на терапевтичните възможности и методите за проследяване на пациентите, вероятно ще има общо увеличение броя на съобщените случаи на хемофилия А, в сравнение с наблюдаваното днес. [3]
Класификация
Хемофилия А се проявява по-различен начин в зависимост от мутациите в гена F8, които могат да доведат до намаляване или пълно отсъствие на активност на FVIII. [4] Изходните нива на FVIII обикновено корелират със степента на кървене и могат да се използват за класифициране на тежестта на хемофилията. Приблизително 50-60% от хората с хемофилия А имат тежката форма.[5]
- Лека форма – количеството на FVIII в кръвта е между 5% и 40% от нормалното. Характеризира се с продължително кървене в следствие на тежка травма или хирургическа интервенция, спонтанните кръвоизливи са относително редки.
- Средно тежка – количеството на FVIII в кръвта е между 1% и 5% от нормалното. Наблюдава се продължително кървене дори при леки травми, но спонтанните кръвоизливи са рядко срещани.
- Тежка форма – количеството на FVIII в кръвта е под 1% от нормалното. Наблюдават се относително често спонтанни кръвоизливи в ставите и мускулите, без да може да се идентифицира конкретно нараняване [6,7].
При леката или средно тежката форма на хемофилия А (съответно 5%-40% или 1%-5% FVIII в кръвта) кървенето е по-продължително от нормалното, но се наблюдава остатъчна способност на кръвта да се съсирва. При тежката форма хемофилия (FVIII < 1%) кръвта напълно е загубила тази си способност. Без медицинска намеса кръвоизливите не спират и могат да са животозастрашаващи [5].
-
Научи още за...
Референции:
1. World Federation of Hemophilia. Report on the Annual Global Survey 2016. Available at: https://www.wfh.org/en/data-collection
2. Livnat T, Barg AA, Levy-Mendelovich S et al. Rare bleeding disorders-old diseases in the era of novel options for therapy Blood Cells Mol Dis 2017;67:63-68. doi: 10.1016/j.bcmd.2017.02.003.
3. World Federation of Hemophilia. A Study Of Variations In The Reported Hemophilia A Prevalence Around The World No 8, 2010. http://www1.wfh.org/publication/files/pdf-1231.pdf
4. Bolton-Maggs H, et al. Lancet 2003;361:1801–9
5. Srivastava A, Brewer AK, Mauser-Bunschoten EP et al. Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia 2013; 19: e1 –47. doi: 10.1111/j.1365-2516.2012.02909.x (full text: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2516.2012.02909.x/abstract)
6. World Federation of Hemophilia. Report on the Annual Global Survey 2016. Available at: https://www.wfh.org/en/data-collection
7. CDC. UDC Report. 2014. Available at: https://www2a.cdc.gov/ncbddd/htcweb/UDC_Report/UDC_Report.asp