Епидемиология и класификация

Епидемиология
 

Хемофилия А е рядко срещано заболяване с честота около 1/10 000 човека. Болестта обаче засяга предимно мъже и честотата при този пол е около 1/5000.
Докладът на World Federation of Hemophilia (WFH) за 2016 включва избрани демографски и свързани с лечението данни за хора от целия свят с: хемофилия, болест на von Willebrand, редки състояния на дефицит на други фактори на кръвосъсирването и наследени нарушения на тромбоцитите.

Докладът за 2016 г. съдържа данни за повече от 295 000 души с нарушения на кръвосъсирването в 113 държави. През 2016 г. са идентифицирани 184 723 души с хемофилия, от които близо 150 000 са с хемофилия А и 30 000 с хемофилия В. Данните на WFH покриват приблизително 90% от световното население.
Мъжете с хемофилия А са приблизително 133 000, а жените 4000 [1].

По литературни данни честотата на хемофилия А и Б е еднаква за всички, независимо от географското положение или расовата принадлежност. Но броят на хората с хемофилия А (заболяемостта) в дадена държава силно зависи от икономическото състояние и съответно от нивото на предоставените здравни грижи. Докато например в Афганистан (страна с нисък стандарт) едва 1% от болните са на възраст над 45 г., в Австрия този процент е 37% [1-3].
С подобряване на терапевтичните възможности и методите за проследяване на пациентите, вероятно ще има общо увеличение броя на съобщените случаи на хемофилия А, в сравнение с наблюдаваното днес. [3]
 

Класификация
 

Хемофилия А се проявява по-различен начин в зависимост от мутациите в гена F8, които могат да доведат до намаляване или пълно отсъствие на активност на FVIII. [4] Изходните нива на FVIII обикновено корелират със степента на кървене и могат да се използват за класифициране на тежестта на хемофилията. Приблизително 50-60% от хората с хемофилия А имат тежката форма.[5]

• Лека форма – количеството на FVIII в кръвта е между 5% и 40% от нормалното. Характеризира се с продължително кървене в следствие на тежка травма или хирургическа интервенция, спонтанните кръвоизливи са относително редки.
  
• Средно тежка – количеството на FVIII в кръвта е между 1% и 5% от нормалното. Наблюдава се продължително кървене дори при леки травми, но спонтанните кръвоизливи са рядко срещани.
  
• Тежка форма – количеството на FVIII в кръвта е под 1% от нормалното. Наблюдават се относително често спонтанни кръвоизливи в ставите и мускулите, без да може да се идентифицира конкретно нараняване [6,7].
  

При леката или средно тежката форма на хемофилия А (съответно 5%-40% или 1%-5% FVIII в кръвта) кървенето е по-продължително от нормалното, но се наблюдава остатъчна способност на кръвта да се съсирва. При тежката форма хемофилия (FVIII < 1%) кръвта напълно е загубила тази си способност. Без медицинска намеса кръвоизливите не спират и могат да са животозастрашаващи [5].