Епидемиология и класификация на Хемофилия А
Хемофилия А е рядко срещано заболяване с честота около 1/12 000 човека. Болестта обаче засяга предимно мъже и честотата при този пол е около 1/5000. 1
Докладът на World Federation of Hemophilia (WFH) за 2023 включва избрани демографски и свързани с лечението данни за хора от целия свят с: хемофилия, болест на von Willebrand, редки състояния на дефицит на други фактори на кръвосъсирването и наследени нарушения на тромбоцитите.
Докладът за 2023 г. съдържа данни за повече от 390 000 души с нарушения на кръвосъсирването в 119 държави. През 2023 г. са идентифицирани 218 804 души с хемофилия, от които близо 180 000 са с хемофилия А и повече от 37 000 с хемофилия В. Данните на WFH покриват приблизително 80% от световното население.
Мъжете с хемофилия А са приблизително 210 000, а жените – 9 000. 2
По литературни данни честотата на хемофилия А и B е еднаква за всички, независимо от географското положение или расовата принадлежност. Но броят на хората с хемофилия А (заболяемостта) в дадена държава силно зависи от икономическото състояние и съответно от нивото на предоставяните здравни грижи. Докато например в Афганистан (страна с нисък стандарт) едва 1% от болните са на възраст над 45 г., в Австрия този процент е 37%. 2,3 В Европа се наблюдават най-високата честота на хемофилия на 100 000 души от населението, като в Ирландия този коефициент е най-висок и стига 18.06, последван от Франция и Великобритания. В Индия има най-голям брой хора с хемофилия - над 25 000. 4
С подобряване на терапевтичните възможности и методите за проследяване на пациентите, вероятно ще има общо увеличение броя на съобщените случаи на хемофилия А, в сравнение с наблюдаваното днес. 3
Хемофилия А се проявява по-различен начин в зависимост от мутациите в гена F8, които могат да доведат до намаляване или пълно отсъствие на активност на FVIII. Изходните нива на FVIII обикновено корелират със степента на кървене и могат да се използват за класифициране на тежестта на хемофилията. 5,6 Приблизително 60% от хората с хемофилия А имат тежката форма.
- Лека форма – количеството на FVIII в кръвта е между 5% и 40% от нормалното. Характеризира се с продължително кървене вследствие на тежка травма или хирургическа интервенция, спонтанните кръвоизливи са относително редки.
- Средно тежка – количеството на FVIII в кръвта е между 1% и 5% от нормалното. Наблюдава се продължително кървене дори при леки травми, но спонтанните кръвоизливи са рядко срещани.
- Тежка форма – количеството на FVIII в кръвта е под 1% от нормалното. Наблюдават се относително често спонтанни кръвоизливи в ставите и мускулите, без да може да се идентифицира конкретно нараняване. 5,6
При леката или средно тежката форма на хемофилия А (съответно 5%-40% или 1%-5% FVIII в кръвта) кървенето е по-продължително от нормалното, но се наблюдава остатъчна способност на кръвта да се съсирва. При тежката форма хемофилия (FVIII < 1%) кръвта напълно е загубила тази си способност. Без медицинска намеса кръвоизливите не спират и могат да са животозастрашаващи. 6,7
Референции:
1.Orpha.net. "Hemophilia." Available at: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=448
2. World Federation of Hemophilia. Report on the Annual Global Survey 2023. Available at: https://wfh.org/research-and-data-collection/annual-global-survey/
3. World Federation of Hemophilia. A Study Of Variations In The Reported Hemophilia A Prevalence Around The World No 8, 2010. http://www1.wfh.org/publication/files/pdf-1231.pdf
4. World Federation of Hemophilia. Map of bleeding disorders. Available at: https://wfh.org/research-and-data-collection/annual-global-survey/
5. Wang, Jingwei, et al. "A Novel Deletion Mutation of the F8 Gene for Hemophilia A." Diagnostics 12.11 (2022): 2876.
6. Srivastava, A., et al. "Wfh Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd Edition." Haemophilia 26 Suppl 6 (2020): 1-158.
7. National Bleeding Disorders Foundation. “Hemophilia A”. Available at: https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/types/hemophilia-a
Вие сте медицински специалист?
Регистрирайте се и разберете повече за нашите продукти!
Вие сте медицински специалист?
Регистрирайте се и разберете повече за нашите продукти!
