Този сайт използва Cookies. Използването на този уеб сайт означава, че сте съгласни с това. Можете да научите повече за бисквитките на Cookies.

Затвори
Roche Navigation Menu rochemd.bg : rochemd.bg
  • За контакти
  • Карта на сайта
  • Вход и регистрация
  • Изход
  • Търси
Roche
  • Нагоре
  • Начало
  • Search
  • Close search

						
							

Searching

    • Начало
    • Терапевтични области
      Терапевтични области Преглед
      • Онкология
      • Противотуморна имунотерапия
      • Рак на гърдата
      • Рак на маточната шийка
      • Рак на яйчниците
      • Рак на белия дроб
      • Рак на пикочен мехур
      • Базално-клетъчен карцином
      • Малигнен меланом
      • Хематология
      • Неходжкинови лимфоми
      • Хемофилия
      • Хронична лимфоцитна левкемия
      • Белодробни заболявания
      • Идиопатична белодробна фиброза
      • Неврология
      • Множествена склероза
      • Ревматология
      • Ревматоиден артрит
      • Системни васкулити
      • Ювенилен идиопатичен артрит
      • Дерматология
      • Пемфигус вулгарис
      Акценти Множествена склероза

    • Продукти
      Продукти Преглед
      • Онкология
      • ALECENSA® 1L
      • TECENTRIQ
      • Herceptin
      • Perjeta
      • Kadcyla®
      • Erivedge
      • Cotellic+Zelboraf
      • Хематология
      • HEMLIBRA
      • Gazyvaro
      • MabThera
      • Ревматология
      • MabThera
      • RoАctemra
      • Белодробни заболявания
      • Esbriet
      • Pulmozyme
      • Неврология
      • Madopar
      • OCREVUS®
      • Трансплантология
      • Cellcept
      • Valcyte
      • Инфекциозни болести
      • Tamiflu
      • Нефрология
      • Mircera
      • NeoRecormon
      • Дерматология
      • Roaccutane
    • Биологични лекарства
      Биологични лекарства Преглед
    • Биомаркери
      Биомаркери Преглед
    • За пациенти
      За пациенти Преглед
    • Полезни връзки
      Полезни връзки Преглед
      • Бързи връзки
      • Национални институции
      • Медицински онлайн библиотеки
      • Медицински онлайн издания
      • Научни конгреси
      • Онкология
      • Ревматология
      • Хематология
      • Белодробни заболявания
      • Неврология
      • Публикации в Pub Med
      Акценти

    Затвори

    1 - of Резултати за: ""

    No results

    Вие сте медицински специалист? Регистрирайте се сега, за да научите повече за нашите продукти!



    Хемофилия А

    • Хемофилия
    • Хемостаза
    • Хемофилия А
    • Епидемиология
    • Диагноза
    • Лечение
    • Хемофилия A и инхибитори
    • Митове и истини
    • Повече
      • Хемостаза
      • Хемофилия А
      • Епидемиология
      • Диагноза
      • Лечение
      • Хемофилия A и инхибитори
      • Митове и истини

    Вие се намирате тук

    1. Терапевтични области
    2. Хематология
    3. Хемофилия
    4. Хемофилия А

    Хемофилия А

    Етиология


    Хемофилия A е X-свързано генетично заболяване, което се дължи на мутации в гена F8, кодиращ кръвосъсирващия фактор VIII (FVIII), разположен на X хромозомата (Xq28).
    Хемофилия А в повечето случаи е наследствено заболяване - предава се чрез гените на родителите. Понякога обаче хемофилия A може да възникне, когато няма известни случаи в семейството - спорадична хемофилия A. Около 30% от хората с хемофилия A не наследяват заболяването от гените на родителите си.
     


    Фигурата по-долу показва как се унаследява генът на хемофилия A.

    Хемофилията е „мъжка болест“. Жените имат две Х хромозоми, когато едната е увредена, жената носи гена за хемофилия - "носител", но обикновено не проявява симптоми, тъй като F8 генът в другата Х хромозома в повечето случаи осигурява достатъчно от кръвосъсирващия фактор. Тя може да предаде нормалния или изменения ген на децата си. За всяко дете има 50% вероятност, ако е момче да има хемофилия, ако е момиче да носи гена. Като цяло жените страдат рядко от хемофилия.

    Когато бащата има хемофилия и майката не е носител, всички синове ще са здрави, но всички дъщери ще носят гена за хемофилия. Мъжете, които имат една Х и една Y хромозома, не могат да наследят заболяването от бащата, защото получават от него своята Y хромозома. Бащата обаче предава Х хромозома на дъщерите си и затова при баща с хемофилия те задължително ще бъдат най-малко носители на заболяването.

    Генът F8 е склонен към мутации. Ето защо около 1/3 от случаите на хемофилия се срещат в семейства без история на заболяването и се дължат на спонтанни мутации [1,2].
    Освен наследствена форма на хемофилия А съществува и много рядка, придобита, автоимунна форма на заболяването. При нея организмът създава антитела срещу кръвосъсирващия фактор. Придобитата хемофилия засяга предимно възрастни хора (над 60 г.) и се среща по-рядко от един на милион души на година [3].
     


    Патогенеза


    Схематично, коагулационната система е разделена на външен и вътрешен път. Външният път се задейства в отговор на тъканна травма и се инициира от тъканния фактор. Ролята на вътрешния път е не толкова ясна in vivo, но нейното значение се проявява, когато кръвта се активира при контакт с чужди повърхности (кардиопулмонарен байпас или устройство за механично подпомагане на кръвообращението).
    Тези пътища са взаимосвързани на много нива и се сливат в протромбиназния комплекс, който се състои от фактори Ха и Va свързани заедно с калциеви йони върху фосфолипидна мембрана. Протромбиназният комплекс превръща протромбин (фактор II) в тромбин (фактор IIа). Тромбинът активира фактор XIII до XIIIa, които стабилизира фибриновия съсирек чрез ковалентно кръстосано свързване на фибрина.
     

    FVIII има ключова роля в коагулационната каскада


    Фактор VIII (FVIII) е абсолютно необходим протеин за коагулационната система. При пълна липса на FVIII каскадата биохимични реакции се прекъсва и не може да се образува кръвен съсирек. [4,5]

    Вижте още...

    Как се съсирва кръвта?

    Научи още за...

    • Хемостаза
    • Диагноза
    • Епидемиология

    Референции:
    1. Treatment Guidelines Working Group, on behalf of the World Federation of Hemophilia (WFH). Guidelines for the management of hemophilia 2012. (full text: https://www.wfh.org/en/resources/wfh-treatment-guidelines).
    2. Srivastava A, Brewer AK, Mauser-Bunschoten EP et al. Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia 2013; 19: e1 –47. doi: 10.1111/j.1365-2516.2012.02909.x (full text: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2516.2012.02909.x/abstract)
    3. Kruse-Jarres R, Kempton CL, Baudo F, et al. Acquired hemophilia A: Updated review of evidence and treatment guidance. Am J Hematol 2017;92:695–705. doi: 10.1002/ajh.24777 (full text: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajh.24777/abstract)
    4. Peter J. Lenting, Jan A. van Mourik and Koen Mertens et al. The Life Cycle of Coagulation Factor VIII in View of Its Structure and Function. Blood 1998 92:3983-3996 (full text: http://www.bloodjournal.org/content/92/11/3983.long?sso-checked=true#sec-14)
    5. Hardean E. Achneck, Bantayehu Sileshi, Amar Parikh, et al. Pathophysiology of Bleeding and Clotting in the Cardiac Surgery Patient. Circulation 2010;122:2068-2077
     

    Сподели
    • Изпрати чрез имейл
    • Сподели във Facebook
    • Сподели в Twitter
    • Сподели в LinkedIn
    Затвори

    • © 2021 Рош България ЕООД
    • 19.04.2021
    • Условия за ползване
    • Cookies
    • Лични данни

    Този уебсайт е предназначен за медицински специалисти в България. Съдържанието на страниците на Рош България ЕООД е обект на авторско право на компанията. Каквито и да било права, които не са изрично предоставени, са запазени. Всяко възпроизвеждане, прехвърляне, разпространяване или запаметяване на част или на цялото съдържание, освен за лични цели, може да се извършва само след изрично писмено разрешение от страна на Рош България ЕООД. РОШ България ЕООД София 1618, ул. „Бяло поле“ №16, тел.: (02) 818 44 44, факс: (02) 859 11 99 Гореща линия: 0700 10 280 (денонощно за територията на цялата страна, на цената на един градски разговор).

    • Twitter
    • LinkedIn
    • Facebook
    • YouTube